Het UMC Utrecht ontvangt een donatie van 1,3 miljoen euro voor onderzoek naar de genetische factoren die een rol spelen bij moeilijk behandelbare epilepsie. De schenking komt van het Ming Fonds, een Fonds op Naam onder Vrienden WKZ (de goede doelenorganisatie van het Wilhelmina Kinderziekenhuis).
Het Ming Fonds is speciaal opgericht om een bijdrage te leveren aan onderzoek naar epilepsie. “Onze beide kinderen hebben epilepsie, middels deze schenking dragen we graag bij aan het onderzoeken naar een oplossing”, aldus de oprichters van het Ming fonds.
Trial and error
De rol van genetica in de epilepsie wordt steeds duidelijker; het aantal herkende erfelijke oorzaken van epilepsie neemt snel toe. Vooral bij zogenaamde “monogene” epilepsiesyndromen wordt nu vaker een mutatie in een enkel gen gevonden, die verklarend is voor de epilepsie. Daarnaast worden genetische risicofactoren voor het ontstaan van epilepsie steeds meer onderzocht en ook de zogenaamde “farmacogenetica” (genetische factoren die bepalen of een patiënt wel of niet goed reageert op specifieke anti-epileptica) is in opkomst.
“In ons onderzoek willen we te weten komen welke genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan, en de behandeling, van refractaire epilepsie”, licht hoogleraar Kees Braun toe. Hij is tevens kinderneuroloog en coördinator van het aandachtsgebied epilepsie van het Hersencentrum. “Het uiteindelijke doel is te komen tot een veel gerichtere behandelkeuze bij mensen met epilepsie.”
Refractaire epilepsie
In het algemeen lukt het goed om kinderen met epilepsie met medicijnen (anti-epileptica) te behandelen. Ongeveer drie kwart van de patiënten wordt hierdoor aanvalsvrij. Dit houdt echter ook in dat een kwart niet of onvoldoende op de medicijnen reageert, dat heet “refractaire epilepsie”.
In het UMC Utrecht Hersencentrum wordt onderzoek gedaan naar, en specialistische zorg geboden aan patiënten met refractaire epilepsie. Het centrum is door de NFU officieel aangewezen als landelijk expertisecentrum op het gebied van refractaire kinderepilepsie.
