Onderzoek voor je zieke kind zelf moeten betalen, omdat de ziekte zo onbekend is dat niemand er geld in wil steken. Het overkwam Annelies Prent. Ze richtte, om onderzoek naar tyrosinemie te bekostigen, de Stichting Joris op. Dit soort initiatieven krijgen zaterdag de aandacht op de vijfde editie van de Zeldzame Ziekten Dag.
Het evenement, dat in het Harderwijkse dolfinarium plaatsvindt, biedt een podium voor patiënten met een ziekte die zo weinig voorkomt, dat er vaak maar weinig over bekend is. Laat staan dat er geld wordt vrijgemaakt voor onderzoek naar een behandeling.
Zeldzame ziekte
Een ziekte mag de titel zeldzaam dragen als maximaal 1 op de 2000 mensen er aan lijdt. Voor de ziekte van Prent’s zoontje Joris (6) geldt dat zonder meer: er zijn wereldwijd 500 patiëntjes. “De diagnose werd 3 maanden na Joris geboorte gesteld. Hij spuugde en huilde veel, maar in het ziekenhuis konden ze niets vinden”, vertelt Prent. Pas toen Joris echt doodziek werd, bleek dat hij leed aan tyrosinemie, een stofwisselingsziekte.
Als de ziekte niet behandeld wordt, raken lever en nieren ernstig beschadigd en overlijden de patiëntjes op jonge leeftijd. Ook hun hersenen raken aangetast, waardoor ze moeilijk meekomen op school. Het enige medicijn om de ziekte te onderdrukken is een landbouwgif, maar ook dat tast het lichaam aan. Een levertransplantatie is vaak een laatste redmiddel om het leven nog wat te rekken.
“Het gevolg van Joris’ ziekte is dat we ons aan een heel eiwitarm dieet moeten houden en heel creatief moeten plannen met eten. Zeker als we ergens heengaan. Je merkt dat het Joris frustreert dat hij heel veel niet mag of kan”, legt Prent uit. “Hij zit continu aan de medicatie en moet regelmatig voor controle naar het ziekenhuis, omdat er altijd kans is op leverkanker.” Een hele opgave, want het gezin woont vanwege het werk van Joris’ vader in Mozambique en het ziekenhuisbezoek vindt plaats in Groningen.
Eigen geld voor onderzoek
Via Stichting Joris zamelt Prent geld in voor onderzoek, want subsidie is er niet. Het eerste onderzoek, bekostigd door de Stichting, loopt inmiddels en moet hopelijk leiden tot een betere behandeling. Ook wil Prent een database oprichten, zodat informatie over patiënten wereldwijd kan worden uitgewisseld. “Artsen wereldwijd kunnen dan hun ervaringen op elkaar afstemmen. Het sneller het gaat, hoe beter. Deze patiëntjes hebben vaak niet veel tijd.” (ANP)
