Dragerschapstest
Het UMCG ontwikkelde een dragerschapstest voor 50 zeer ernstige erfelijke ziektes die meestal al bij de geboorte ziekteverschijnselen geven en onbehandelbaar zijn. Eerder onderzoek wees uit dat de huisarts werd gezien als meest geschikte aanbieder van een dergelijke test. Deze test werd aangeboden aan stellen met een kinderwens, al voorafgaand aan de zwangerschap. In dit onderzoek kregen deelnemende paren de uitslag als paar. Deze uitslag geeft aan of een paar wel of niet een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met een van de 50 ziektes uit de test.
Verantwoorde implementatie
Het doel van het onderzoek van Schuurmans was om na te gaan of de UMCG-dragerschapstest, aangeboden via de huisarts, voldoet aan criteria voor verantwoorde implementatie. Tijdens het onderzoek hebben 190 stellen met een kinderwens in Groningen, Friesland en Drenthe aan het onderzoek deelgenomen. 117 stellen hebben de test daadwerkelijk gedaan. Het aanbieden en voorlichting geven over de test blijkt met gemotiveerde en getrainde huisartsen goed te realiseren. Het onderzoek laat geen aanwijzingen zien voor schadelijke psychologische uitkomsten bij de deelnemende stellen, ongeacht of zij de test daadwerkelijke hebben gedaan.
Volgende stap
Schuurmans: “Een volgende stap kan nu een grootschalig, landelijk onderzoek naar de invoering hiervan zijn. Alle paren met kinderwens in Nederland zouden hierbij deze test aangeboden kunnen krijgen. Daarbij kunnen dan ook de lange termijn maatschappelijke implicaties onderzocht worden. Ook kunnen dragerparen dan langere tijd gevolgd worden, want hierop was ons onderzoek niet gericht.”
Kinderwens
Omdat sommige paren met kinderwens gebruik maken van een donor om zwanger te worden, kwam het ‘genetische paar’ niet altijd overeen met de wensouder(s). Deelnemende artsen vroegen zich af of de donor niet alsnog over de individuele uitslag geïnformeerd moest worden. Deelnemende paren konden zich veelal vinden in het krijgen van een parenuitslag, maar prefereren met het oog op toekomstige partners een individuele uitslag.
