De behandeling is onderdeel van een internationale klinische studie, waar ook Amsterdam UMC bij betrokken is als Nederlands behandelcentrum voor gentherapie. Ook artsen in Amsterdam UMC voeren deze operatie binnenkort uit.
Gentherapie
Specifiek voor het RPRG-gen is een nieuwe vorm van experimentele gentherapie ontwikkeld. De experimentele behandeling bestaat uit een ingreep onder narcose. Hierbij wordt het medicijn, dat bestaat uit een niet-ziekmakend virus met een goed werkend RPGR-gen, onder het netvlies gespoten. Dit goed werkende gen moet het zieke gen ter plekke vervangen. De patiënt mag na de ingreep naar huis en komt de volgende dag voor controle terug. In de periode na de ingreep blijft de patiënt onder controle van het klinisch onderzoeksteam om het verloop goed te kunnen volgen.
Netvliesaandoeningen
De verwachting is, dat door middel van deze therapie, de ziekte stabiel blijft of mogelijk verbetert. Met deze nieuwe gentherapie hopen de artsen en onderzoekers uiteindelijk de oorzaak van deze vorm van RP te kunnen behandelen, en daarmee de zelfstandigheid en onafhankelijkheid van patiënten met goed zicht, te waarborgen. Deze studie kan daarnaast deuren openen naar behandelingen voor andere erfelijke netvliesaandoeningen.
Retinitis pigmentosa
Deze specifieke vorm van retinitis pigmentosa (XLRP-RPGR) leidt tot blindheid. Het treedt vooral op bij mannen, omdat de oorzaak op het X-chromosoom ligt. Eén normaal werkend RPGR-gen is in principe voldoende om de ziekte niet te ontwikkelen. Vrouwen kunnen de ziekte ook krijgen, maar dit komt minder vaak voor. Aangedane personen kunnen als kind goed zien, maar worden langzaam slechtziend en later blind. Eén op de drieduizend Nederlanders lijdt aan een vorm van retinitis pigmentosa. In 10 tot 20 procent van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een verandering in het RPGR-gen, het gen waarvoor deze experimentele gentherapie bedoeld is. Gentherapie voor patiënten met een andere aangeboren vorm van retinitis pigmentosa door genetische afwijkingen in een ander gen, het RPE65-gen, is reeds bewezen effectief.
