Het model combineert gezichtsherkenning met medische data. Daardoor wordt het mogelijk om ontwikkelingsstoornissen bij kinderen vast te stellen. Op dit moment gebeurt dat vooral door genetische tests uit te voeren. Het probleem daarbij is dat genen vaak heel veel verschillende afwijkingen bevatten. Daardoor is het lang niet altijd duidelijk of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis. Een diagnose blijft dan uit.
Lichamelijke kenmerken
Het computermodel kan hierbij uitkomst bieden, zeggen de onderzoekers. De software voor gezichtsherkenning richt zich op de lichamelijke kenmerken, waaronder in het gezicht, die vaak voorkomen bij een bepaalde stoornis. “Het computermodel bleek 37 syndromen juist te herkennen”, zegt Lex Dingemans, onderzoeker van de afdeling Genetica. “Hiermee kan de dokter vaker de juiste diagnose stellen bij kinderen met een afwijking in een bepaald gen. Dat is van groot belang voor zeer zeldzame syndromen. Van sommige van deze syndromen zijn er wereldwijd namelijk maar een tiental individuen bekend.”
Gepersonaliseerde therapie
Met het model kunnen ook verbanden worden aangetoond tussen afwijkingen in het gen en de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis, zeggen de wetenschappers. “Dat biedt mogelijkheden voor nieuwe behandelingen specifiek toegespitst op deze genetische afwijkingen”, vertelt Lisenka Vissers, een van de onderzoeksleiders. “We hopen dat we deze kinderen in de toekomst een gepersonaliseerde therapie kunnen aanbieden.”
Krachtig hulpmiddel
De betrokken partijen benadrukken dat het model niet op eigen houtje een diagnose stelt. “Die verantwoordelijkheid blijft altijd liggen bij de behandelend arts”, aldus klinisch geneticus Bert de Vries, mede-onderzoeksleider. “Zie het als een heel krachtig hulpmiddel. We maken het computermodel vrij beschikbaar, zodat iedereen het kan gebruiken.”
