Ongeveer een op de 50.000 mensen heeft erfelijk angio-oedeem. Dat komt neer op zo’n 350 mensen in Nederland. De ziekte veroorzaakt pijnlijke zwellingen in het lichaam en kan zelfs dodelijke gevolgen hebben.
“Met deze therapie hopen we de ziekte volledig onder controle te krijgen”, zegt internist Danny Cohn in een verklaring. “De patiënten zijn na een half jaar nog steeds van de medicijnen af die ze anders hun hele leven zouden moeten blijven gebruiken.”
CRISPR-Cas
CRISPR-Cas is een methode om het DNA aan te passen. Het wordt vaak vergeleken met een schaartje dat een ongewenst stukje genetische code kan wegknippen. In dit geval gaat het om genetisch materiaal dat zorgt voor de aanmaak van een eiwit genaamd kallikreïne, dat de zwellingen veroorzaakt. Als dat stukje DNA wordt verwijderd, wordt de aanmaak van dat probleemeiwit “permanent onderdrukt”, legt het Amsterdam UMC uit.
De patiënten hoefden slechts eenmalig enkele uren aan een infuus. De komende vijftien jaar blijven de onderzoekers ze volgen om te ontdekken of de veiligheid en werkzaamheid ook op lange termijn gegarandeerd kunnen worden. Vooralsnog zijn geen ernstige of bijvende bijwerkingen gevonden. Omdat de resultaten zo positief zijn, past het Amsterdamse ziekenhuis de behandeling nu al op meer patiënten met erfelijk angio-oedeem toe.
Ook de University of Auckland en Cambridge University Hospitals werkten mee aan de studie. De resultaten zijn verschenen in het New England Journal of Medicine. (ANP)