De ziekte spinale spieratrofie (SMA) zou moeten worden opgenomen in de hielprikscreening. Dat zegt de Gezondheidsraad. “Voordeel is dat kinderen met de ernstigste varianten van de ziekte dan behandeld kunnen worden voordat ze symptomen ontwikkelen”, aldus het adviesorgaan.
SMA veroorzaakt schade aan de zenuwcellen die de beweging aansturen, waardoor steeds meer spierkracht verloren gaat. Reeds opgelopen schade is niet meer te verhelpen. Volgens de raad treft de ziekte treft jaarlijks ongeveer vijftien jonge kinderen in Nederland.
Constatering bij de hielprikscreening kan schade voorkomen. “Deze winst weegt op tegen het nadeel, namelijk dat er ook kinderen opgespoord worden bij wie niet duidelijk is of behandeling nodig is”, schrijft de raad aan de staatssecretaris van VWS.
De ernstigste varianten van SMA komen het vaakst voor en al op hele jonge leeftijd. Het middel nusinersen kan de symptomen van SMA verminderen en hoe eerder ermee begonnen wordt, hoe beter het is.
Omdat SMA ook met behandeling ernstig blijft, adviseert de raad ook screening op dragerschap aan bij mensen die een kind willen. (ANP)
