Het UMC Utrecht en Spierziekten Nederland willen dat de spierziekte SMA zo snel mogelijk wordt opgenomen in de hielprikscreening. Zo vroeg mogelijk vaststellen van SMA betekent dat een behandeling snel kan starten en daarmee onherstelbare schade wordt voorkomen.
Tien tot twintig kinderen
Zolgensma wordt vanaf 1 november 2021 vergoed vanuit de Nederlandse basisverzekering. Jaarlijks zullen tussen de tien en twintig kinderen hiermee worden geholpen. De behandeling wordt gebruik bij kinderen met SMA type 1 en baby’s bij wie de diagnose SMA met maximaal drie kopieën van het SMN2-gen vóór het ontstaan van symptomen is gesteld. Vanaf april 2021 is het al mogelijk om baby’s te behandelen met Zolgensma in het kader van een Early Access Programma.
Enorme mijlpaal
Zolgensma is de eerste gentherapie voor het brede spectrum aan spierziekten, volgens Spierziekten Nederland. “Het is heel bijzonder dat de eerste gentherapie voor deze ernstige spierziekte nu beschikbaar is”, zegt directeur Marcel Timmen van Spierziekten Nederland. “Het is een enorme mijlpaal die ook perspectief biedt aan mensen met een andere spierziekte of een erfelijke aandoening. Ik vind het fantastisch dat het toelatingsproces snel is verlopen en dat patiëntjes die nog niet eens geboren zijn, straks aanspraak kunnen maken op dit middel.”
Weinig werkbare medicijnen
Spierziekte Nederland: “Voor de zeldzame spierziekten zijn nog maar zeer weinig werkzame medicijnen beschikbaar. Met gentherapie kan de oorzaak van de ziekte, namelijk de fout in het DNA, worden hersteld. Deze veelbelovende techniek kan voor een aantal spierziekten een oplossing bieden. Binnen nu en vijf jaar is de verwachting dat er ook voor andere spierziekten gentherapieën beschikbaar komen.”
