Taaislijmziekte, ook wel cystic fibrosis (CF) genoemd, is een ernstige genetische ziekte. Mensen kunnen de genafwijking ook bij zich dragen zonder dat te weten. Als ze naast het defecte gen ook een goed werkend gen hebben, zijn ze zelf niet ziek. Er bestaan tal van varianten, waarbij het ziektebeeld kan verschillen.
Zout
Wat de genetische foutjes met elkaar gemeen hebben, is dat in de lichaamscellen van mensen met taaislijmziekte het zout niet goed verdeelt. Het gevolg is dat slijm in het lichaam taai wordt. Dit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen, zoals longontstekingen, diabetes en leverbeschadiging. Ook de alvleesklier van patiënten werkt minder goed.
Mini-organen
Het onderzoek naar de cellen van CF-patiënten is gemakkelijker geworden door de mini-organen. Dat zijn minuscule bolletjes, gemaakt van cellen uit de darmen van patiënten. Net als echte darmen bevatten de orgaantjes diverse onderdelen, zoals mini-pompjes voor de transport van stoffen.
Betrouwbare maat
“Bij taaislijmziekte is die pompfunctie verstoord”, legt onderzoeker Danya Muilwijk uit. “Wat deze studie laat zien is dat de grootte van die bolletjes, en daarmee de hoeveelheid naar binnen gepompte vloeistof, een betrouwbare maat is voor de ernst van de ziekte. Want hoe erger de ziekte, hoe minder pompfunctie, en dus hoe kleiner de bolletjes blijven.”
Verbeterde medicatie
De helft van de patiënten wordt momenteel niet ouder dan 50 jaar. Verbeterde medicatie heeft de laatste jaren veel progressie gebracht en de resultaten van de nieuwste middelen zijn volgens artsen veelbelovend. Ook hier kunnen de mini-organen een rol spelen. Bestaande medicijnen en geneesmiddelen die nog in ontwikkeling zijn, kun je met de mini-organen testen. “Zonder dat patiënten allerlei middelen zelf uit moeten testen waarvan de klinische effecten niet altijd duidelijk zijn en waar veel ziekenhuisbezoeken aan vast zitten”, voegt hoogleraar Jeffrey Beekman toe. (ANP)
